Graviditetsassocieret protein A (PAPP-A)

Årsager til nedsat PAPP-A

Ved fosterkromosomafvigelser er PAPP-A-indholdet i blodserumet i første og tidlige andet trimester af graviditeten (8-14 uger) reduceret hos to tredjedele af kvinderne. Det kraftigste fald i koncentrationen af dette protein observeres ved trisomier af kromosom 21, 18 og 13. Anomalier af kønskromosomerne hos fosteret ledsages også ofte af et fald i PAPP-A-indholdet i den gravide kvindes blodserum. En ændring i PAPP-A-koncentrationen er også mulig ved trisomi af kromosom 22. Den prognostiske værdi af PAPP-A til at detektere fosterafvigelser er højere end ændringen i niveauet af så velkendte markører som AFP, hCG, trofoblastisk β1- _globulin, såvel som ukonjugeret østriol og inhibin A, og er sammenlignelig med den for frit β-hCG. Et fald i PAPP-A-niveauet ved fosterkromosomafvigelser er mest udtalt i 10-11 uger af graviditeten.

Mediankoncentrationsværdier for serum PAPP-A til screening af medfødte misdannelser

Et endnu skarpere fald i koncentrationen af PAPP-A i blodserumet hos en gravid kvinde observeres i nærvær af Cornelia de Lange syndrom hos fosteret, hvor der, ligesom med autosomale trisomier, observeres multiple dysplasier, udviklingsdefekter og forsinket psykomotorisk og fysisk udvikling.

Et andet uafhængigt patognomonisk symptom på føtal aneuploidi i slutningen af graviditetens første trimester er fortykkelse af nakkefolden, hvilket detekteres ved ultralydsundersøgelse, men visualisering af denne form for lokalt bløddelsødem er ret kompleks og subjektiv, selv ved brug af moderne scannermodeller med høj opløsning. Det skal bemærkes, at tidlig verifikation af føtal trisomi efter ultralyd eller biokemisk screening og efterfølgende karyotypning af cytotrofoblast opnået ved korionbiopsi muliggør afbrydelse af graviditet allerede i første trimester. I andet trimester udføres verifikation af føtal aneuploidi ved karyotypning af fibroblastlignende celler fra fostervand.